Genetics: DNA

Genetika (dari bahasa Yunani γέννω atau genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Bapak genetika adalah john gregor mendel, beliau melakukan penelitian sederhana tentang persilangan yang sampai sekarang dikenal dengan genetika klasik, kemudian hugo de vries yang melakukan mutasi, hardy weinberg dengan genetika populasi. sekarang genetika molekuler sangat berkembang terutama untuk bidang bioteknologi, proses nya melibatkan kultur jaringan, genetika molekuler dan mikrobiologi bahkan sekarang yang sedang digemari ibu2 yaitu untuk mengetahu bakat anaknya sejak dini yaitu dermatoglifi (sidik jari).

Dunia sedang marak2 nya melakukan penelitian seputar dunia molekuler, saya pernah menonton di salah satu stasiun tv, peneliti sedang melakukan penelitian kandungan protein dari jaring laba-laba, dan sudah banyak film2 seputar dunia genetika molekkuler seperti x-men (mutasi gen), spiderman (mutasi gen), hollow man (trnasfer gen biar tidak nampak orang lain), hulk, jurassic park (evolusi, dosen saya pernah bilang dinosaurus musnah pada masa evolusi jurassic) dan banyak lagi, sedangkan produk dari dunia molekuler yaitu domba dolly yang merupakan hasil kloning dan tanaman transgenik.

Sebelum kita menuju kesana,perlu kita ketahui terlebih dahulu penyusun/ materi genetik itu sendiri

1. DNA dan RNA
DNA sebag ai materi genetik berperan dalam menentukan sifat organisme, yaitu mengendalikan proses pembentukan rantai protein dengan cara menyandikan protein. Rna berfungsi untuk sebagai perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotip yang diwujudkan dalam bentuk protein. Salah satu protein terpenting dalam organi sme, yaitu sebagai katalisator reaksi biokim ia. Sem ua reaksi da lam pros es m etabolisme selular m emerlukan enzim sebagai katalisatornya. Tiap en zim memiliki fungsi khas, yaitu sebagai katalisator reaks i biokimia tertentu. Enzim-enzim ini pembentukannya berada dibawah kendali DNA. Proses ini dilaks anakan m elalui penentua n susunan nukleotida molekul RNA, yang kemudian diterjemahkan dalam susunan asam amino dari rantai polipeptida protein. Penyandian menggunakan kode genetika tertentu, untuk menandai informasi genetik yang dibawa oleh DNA. Kode tersebut dibuat untuk menandai inform asi genetik yang dibawa oleh DNA, dituliskan dalam untaian huruf yang disusun oleh 4 m acam basa nukleotida A ( Adenin), G ( Guanin), C ( Sitosin) dan T ( Timin). Setiap 3 huruf yang beruruta n menyandi satu m acam asam amino tertentu dan disebut dengan kodon. Pengunaan kode ini berkembang ketika ilmuwan dari lembaga penelitian National institutes o f health ya itu Marshall Nirenberg dan J. Matthaei pada tahun 1961 menemukan untuk pertama kalinya kodon ini. Karena kodon dis usun dengan variasi 4 huruf dengan susunan 3 huruf berurutan maka dengan perhitungan matematika didapatkan 4x4x4 =64 macam ke mungkinan ko binasi huruf-huruf dari basa nukleotida yang m enyusun kodon tersebut dan inilah yang disebut dengan standar kode genetika yang m enyandi asam amino penyusun protein tertentu secara spesifik. Terdapat 20 m acam asam a mino st andar yang digunakan untuk menyusun protein di dalam tubuh kita. Tiap -tiap asam amino memiliki karakter spesifik baik struktur, berat molekul, titik isoelektri k maupun muatannya. Karena jum lah variasi kodon ada 64 sedang asam amino yang disandi hanya 2 0 kalau ditam bah dengan stop kodon m enjadi 23 m aka satu jenis asam a mino bisa disandi oleh lebih dari satu urutan kodon, ariasi ini umumnya terdapat pada nukleotida ketiga dari setiap kodonnya, kondisi ini justru m alah m enguntungkan, karena bila terjadi mutasi pada nukleotida ketig a bisa jadi tidak m erubah jenis asam amino yang disandi dan hasil akhirnya protein tidak berubah dan tidak terjadi kelainan, kondisi seperti ini yang dikenal dengan istilah mutasi tersa arkan ( silent mutation). Telah ditemukan suatu cara mudah untuk ment erjemahkan kode genetik kedalam suatu jenis asam amino tertentu, yaitu menggunakan piramida kode genetika). Asam a mino disandikan dengan tiga macam sandi, dimana ketiga sandi tersebut dapat dilihat pada piram da. Cara menterjemahkan: Lihat kode pertama asam amino, kemudian temukan pada baris pertama piramida (akan terpilih salah satu dari 4 piramida). Kemudian lihat kode kedua pada baris kedua dari piramida yang terpilih. Setelah itu, lihat kode ketiga pada baris ketiga piramida . Jenis asam amino yang disandikan dapat dilihat pada bagian bawah piramida.

gambar 1. doublehelix/ DNA
2. Gen

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Pada sel eukariot, gen terdiri dari:

domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
intron
ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.^[6] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon
domain regulasi akhir transkripsi

3. Kromosom

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.

Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).

2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).

THOMAS HUNT MORGAN adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktor-faktor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.

Gambar Kromosom

Tipe Kromosom

1. autosom : semua kromosom selain kromosom kelamin

2. gonosom : kromosom seks penentu jenis kelamin.

jumlah kromosom pada manusia

1. setiap sel somatik terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom

2. pada setiap gamet

- sel kelamin jantan terdapat 22 pasang autosom dan gonosom X atau gonosom Y

- Ovum terdapat 22 pasang autosom dan gonosom X

kromosom untuk wanita XX, sedangkan laki-laki XY, karena wanita kromosom nya XX maka wanita cenderung lebih banyak membawa penyakit genetis, sedangkan laki2 hanya sedikit seperti jari berselaput seperti bebek, kuping berbulu. dalam genetika dikenal istilah Carrier yaitu seseorang yang membawa sifat penyakit genetis, secara fisik orang tersebut memang normal, tetapi jika dia menikah dan gen nya bertemu dengan alel nya maka dia akan melahirkan anak yang mempunyai penyakit genetis seperti contohnya buta warna, hemofilia, polidaktil dll. sekarang saya baru menyadari ternyata motto 3B (Bibit, Bebet dan Bobot) itu memang benar karena sebelum menikah kita harus memperhatikan silsilah penyakit genetis dari pasangan kita, sebaiknya pernikan inbreeding jangan dilakuakan karena ditakutkan penyakit keturunan yang dulunya pernah muncul akan muncul kembali d generasi selanjutnya, conto pernikahan inbreeding seperti impal (karo) dan pariban (batak), di luar negeri sudah dibuat pemeriksaan penyakit genetis sebelum pasangan menikah.

referensi

1. Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart (2000). An Introduction to Genetic Analysis (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Properties of RNA. ISBN 0-7167-3520-2. Diakses pada 24 Agustus 2010